INFERTILITA' FEMMINILE
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Cause genetiche

La compromissione della funzionalità riproduttiva , per la presenza di anomalie cromosomiche (cioè situate sui cromosomi) o geniche (situate sui geni), si manifesta con quadri clinici di vario grado : dall'impossibilità ad iniziare una gravidanza sino all'abortività ripetuta. 

Le alterazioni cromosomiche di numero e di forma a carico degli autosomi (si chiamano così i cromosomi dall'1 al 22) o dei cromosomi sessuali (X eY), possono comportare difetti della funzionalità riproduttiva perché disturbano la formazione dei gameti maschili e femminili, senza però avere effetti evidenti sulle altre funzioni o strutture dell'individuo. Le alterazioni genetiche possono intervenire tra l'altro proprio durante la formazione dei gameti, cioè nel corso della loro meiosi. I gameti femminili sono maggiormente sottoposti ad errori rispetto a quelli maschili. Un errore nella gametogenesi femminile comporta però solo una riduzione numerica degli ovociti prodotti. 

Nella donna esiste la sindrome di Turner per la quale invece di due cromosomi sessuali XX, ne è presente solo uno; queste ragazze sono di bassa statura e non hanno le mestruazioni dopo la pubertà perché le ovaie sono assenti o piccolissime, pertanto non potranno avere figli da propri ovociti. 

Anche la menopausa precoce origina da difetti a carico del cromosoma X, che regola i complicati meccanismi ovarici. In questo caso l'effetto è un esaurimento precoce delle ovaie e spesso, infatti, la madre o altre parenti in linea materna hanno raggiunto la menopausa in età piuttosto giovane. 

Le anomalie dei cromosomi possono essere scoperte eseguendo sia sulla donna sia sull'uomo il cosiddetto cariotipo, cioè un'indagine che mediante un semplice prelievo di sangue permette di vedere il numero e la forma dei cromosomi (corredo cromosomico). Questo esame è utile anche per tutte le coppie che, pur non avendo problemi di fertilità, desiderano conoscere la possibilità di trasmettere eventuali anomalie cromosomiche ai figli. In particolare ciò è consigliabile quando nelle famiglie si sono verificati casi di bambini malformati o con ritardo mentale, oppure casi di parenti che hanno presentato aborti ripetuti. 

Le malattie geniche invece sono individuabili solo studiando quelle piccolissime porzioni di cromosomi che si chiamano geni. Per questo sono necessari particolari esami sul sangue detti di "biologia molecolare". Questi si eseguono quando sorge il sospetto che un individuo possa essere portatore di una ben precisa malattia; oppure nella famiglia di origine si sono manifestate malattie particolari come la Fibrosi Cistica, la Distrofia muscolare e il Favismo., oppure quando la coppia proviene da aree geograficamente a "rischio" per certe malattie. Per l'Italia, ad esempio, una di queste malattie è l' Anemia Mediterranea per chi proviene da zone come la Sardegna, il delta del Po, la Calabria, la Puglia. E' opportuno, però, associare sempre a queste analisi particolari un colloquio con il genetista in modo da selezionare bene le indagini da eseguire per interpretarle nel modo più corretto. Lo specialista sarà in grado, studiando ciascun caso, di prevedere se ed in che percentuale l'anomalia genetica si potrà trasmettere ai figli (consulenza genetica). 

Invece alcune malattie cromosomiche come la Sindrome di Down (o Trisomia 21) pur non essendo trasmissibili aumentano progressivamente con l'età della madre per cui, in caso di età materna avanzata (maggiore di 35 anni), sarebbe comunque opportuno valutare la situazione con il medico o il genetista. 

La procedura per sapere se vi sono cause genetiche nell'infertilità di una coppia non è semplice. Essa non è inoltre automatica anche quando si è individuato un difetto cromosomico nelle cellule di una persona: infatti esistono i "mosaicismi", che consistono nella presenza di più linee cellulari a costituzione cromosomica diversa. Essi sono dovuti ad una errata divisione cellulare o ad una perdita di un cromosoma durante la formazione dell'embrione. La variabilità degli effetti di questa condizione sull'individuo , cioè se e come si manifesterà la malattia dipende dalla percentuale e dalla distribuzione nei tessuti nell'organismo delle cellule portatrici del cromosoma mancante o difettoso. 

Le alterazioni a carico degli autosomi ( cioè i cromosomi non X o Y) possono verificarsi sia nell'uomo che nella donna. Essere portatori di queste alterazioni cromosomiche oltre a diminuire la fertilità può favorire la trasmissione di tali difetti nel prodotto del concepimento in forme a volte più gravi che nel genitore. 

Le più importanti alterazioni cromosomiche sono le cosiddette traslocazioni Robertsoniane per il ruolo che hanno nell'abortività. Solo l'indagine del cariotipo sulla coppia può rivelare la presenza di questo danno, che non fa sentire i suoi effetti sull'individuo portatore, ma che attraverso i processi della meiosi e della fecondazione conduce alla costituzione di un numero anormale di cromosomi nell'embrione. Queste coppie tendono perciò ad abortire continuamente. Accanto ai quadri di infertilità dovuti ad anomalie vistose dei cromosomi vi sono anche quelli dovuti a piccole alterazioni nei geni. Un esempio è la fibrosi cistica in cui l'alterazione di un gene nel maschio può portare alla mancata formazione dei dotti spermatici con conseguente azospermia ostruttiva, e nei casi più gravi una serie di altri problemi specie respirarori. 

Il DNA presente nelle cellule è una molecola complessa e delicata e può essere danneggiata irreparabilmente da elementi esterni. Questi possono essere agenti fisici, chimici e biologici in grado di indurre modificazioni sia a livello cromosomico che genico. Se il danno si ha quando la cellula è allo stadio di gamete (ovocita o spermatozoo), potrebbe non avvenire la fecondazione. Il danno, pertanto, si trasmetterà al prodotto del concepimento.
Infine si ritiene che oltre il 51,9% degli aborti spontanei precoci siano dovuti alla presenza di anomalie cromosomiche. Ciò fa dedurre che l'aborto spontaneo è un meccanismo di difesa naturale che ha lo scopo di eliminare errori genetici ed individui malformati.

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Pagina aggiornata al 14/01/2008

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